Tìm hiểu về các loại test sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay

Test sàng lọc dị tật thai nhi là một trong những vấn đề mà các mẹ bầu luôn luôn quan tâm và trăn trở. Có nhiều loại hình thức xét nghiệm như: Douple test, Triple...

Test sàng lọc dị tật thai nhi là một trong những vấn đề mà các mẹ bầu luôn luôn quan tâm và trăn trở. Có nhiều loại hình thức xét nghiệm như: Douple test, Triple Test, NIPT,... nhiều tthời điểm thích hợp để tiến hành sàng lọc, tiến hành test nào, xử lý kết quả ra sao, giá cả của các loại sàng lọc như thế nào, hãy cùng IVIE - Bác sĩ ơi tìm hiểu ngay dưới đây.

1. Test sàng lọc không xâm lấn: NIPT hay NIPS

Test sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là một trong những kĩ thuật hiện đại nhất hiện nay về sàng lọc dị tật thai nhi trong những tuần rất sớm của thai k. Thông thường từ tuần thứ 9 của thai kỳ đã có thể tiến hành xét nghiệm NIPT được. Hiện nay, để tăng tính cạnh tranh thì nhiều cơ sở tiến hành thực hiện test từ tuần thứ 7 trở đi.

Xét nghiệm NIPT đặc biệt có ý nghĩa và khuyến cáo thực hiện ở những thai phụ lớn tuổi, có thai kỳ trước mang con dị tật, sinh con mắc các hội chứng di truyền (Down, Patau, Edward), hoặc nếu gia đình có điều kiện kinh tế thì cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm này do tính chính xác cao.

Những điều cần biết về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT Hình ảnh chỉ mang tính chất minh họa

Nguyên lý, cách tiến hành xét nghiệm NIPT: Khi tuổi thai đạt yêu cầu, thai phụ được lấy máu tĩnh mạch sau đó từ mẫu máu mẹ sẽ tiến hành tách chiết lấy các tế bào máu còn lưu thông trong máu mẹ. Các tế bào con này sẽ được phân tích để tìm ra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các bất thường cấu trúc lớn.

  • Ưu điểm: xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường từ tuổi thai rất nhỏ, độ chính xác cao.
  • Nhược điểm: Giá thành cao, tùy vào số lượng nhiễm sắc thể khảo sát mà có giá thành khác nhau; dao động từ 2-4 triệu đối với 4 cặp nhiễm sắc thể (13, 18, 21, NST giới tính); 7-10 triệu đối với cả bộ 24 NST.

2. Combined test, double test là xét nghiệm gì?

Combined test là kĩ thuật tính toán dựa trên kết quả của Double test và siêu âm đo khoảng sáng sau gáy. Gần đây, khái niệm Combined test bắt đầu được đưa vào sử dụng rộng rãi.

Test sàng lọc dị tật thai nhi: Combined test và Double Test Hình ảnh chỉ mang tính chất minh họa

Thời gian thực hiện xét nghiệm double test này là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Cách thức thực hiện: Lấy máu mẹ vào khoảng thời gian yêu cầu, đo chỉ số sinh hóa của PAPP-A, beta HCG, sau đó dùng thuật toán tính toán kết hợp với số đo khoảng sáng sau gáy để tính toán ra nguy cơ mắc hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả trả về ở dạng nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp.

  • Ưu điểm: giá thành rẻ, thông thường dao động từ 500.000- 700.000, độ chính xác tương đối cao đặc biệt nếu siêu âm 4D lúc 12 tuần đo khoảng sáng sau gáy được thực hiện bởi bác sĩ siêu âm giàu kinh nghiệm.
  • Nhược điểm: Douple Test chỉ khảo sát được 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể chính đó là: Hội chứng Down (3NST 21); hội chứng Patau (3 NST 13); hội chứng Edward (3 NST 18)

3. Xét nghiệm Triple test là gì?

Triple test cũng được coi là một xét nghiệm sinh hóa sau đó tính toán ra các nguy cơ mắc dị tật của thai nhi. Đối với xét nghiệm này có thể phát hiện nguy cơ cao với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp.

test sàng lọc dị tật thai nhi: Triple Test Hình ảnh chỉ mang tính chất minh họa

  • Thời gian thực hiện: từ 15 đến 20 tuần.
  • Triple test và double test là 2 loại test sàng lọc dị tật thai nhi. Xét nghiệm Triple test được khuyến cáo thực hiện nếu mẹ bầu lỡ bỏ mất mốc thời gian làm Combined test. Nếu đã làm Combined test thì không khuyến cáo làm Triple test nữa.
  • Giá thành của Triple test dao động từ 500.000-600.000

Test sàng lọc dị tật thai nhi là một phần không thể thiếu bên cạnh siêu âm khảo sát bất thường dị tật của thai nhi trong các mốc khám thai. Dù kết quả là nguy cơ cao hay thấp thì các test nêu trên cũng vẫn chỉ là test sàng lọc do vậy không khẳng định chắc chắn là thai nhi có bị bệnh hay không mà phải qua các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai rau.

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật không xâm lấn giúp xác định các dị tật thai nhi trước khi sinh đảm bảo cho sự phát triển toàn diện của bé và sức khỏe của mẹ. Bên cạnh đó trước khi thực hiện các test sàng lọc dị tật, cha mẹ cần tham khảo tư vấn của các bác sĩ sản phụ khoa để được tư vấn chính xác và phù hợp nhất.

Trên đây là các thông tin về những hình thức test sàng lọc dị tật thai nhi chính xác nhất và phổ biến nhất hiện nay. IVIE - Bác sĩ ơi là một trong những đơn vị kết nối hệ thống y bác sĩ cùng các cơ sở y tế hàng đầu đến với người dân. Hãy liên ngạy với chúng tôi hôm nay để nhận được tư vấn và hỗ trợ tốt nhất về Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nhé.

1